2 причины Робинова синдрома и лечение

Синдром Робинова известна как редкое генетическое расстройство и оно очень редко. Оно может редко влиять на различные части нашего тела атакуя развития скелета. Это расстройство замечено дефектом на голове а также на лице. Поэтому узнайте сначала 2 причины Робинова синдрома и лечение.

Долговатое карликовость-это один из различных характеристик этого синдрома. Прочтите до конца 2 причины Робинова синдрома и лечение. Вам также следует знать 13 характеристик орального рака

Тип и Симптомы

Эксперт по генетике Мерихард Робинов, был одним из первых людей, который описал это синдром в 1969 в Американском Журнале болезней детей. Тогда там было 100 случаев Синдрома Робинова, которое было написано в медицинской литературе в 2002. Прочтите Недоедание у детей, о котором нужно знать родителям.

Это генетическое расстройство в различных случаях может вызвать смерть смерть в детстве. Также известно, что имеется 2 типа Синдрома Робинова, которое зависит от генетических особенностей. Вот они:

Доминантная форма
Рецессивная форма ( Этот вид синдрома Робинова также известен как синдром Covesten)

Доминантная форма Синдрома Робинова обычно характеризуются умеренными симптомами рецессивной формы или более серьезные симптомы. Есть несколько общих симптомов Робинова, которые надо заметить:

Размер головы у детей меньше чем обычно.
Сколиоз
Ноги и руки ненормальных размеров, но большой палец обычно больших размеров.
Гипертрофия десен
Зубы сложены
Форма лица схожа с эмбрионом
Клинодактилия (Кривой мизинец).
Для рецессивного типа, синдром обычно характеризуется позвонком бабочки.
Функция позвоночника ненормальная в некоторых местах.
Ребра не очень-то хорошо сформулированы.
Кости расположенные за грудной клеткой или в центральной части позвоночника имеют медленное или частичное развитие
Анкилоглоссия или состояние, которое ограничивает движение языка
Скелет бесформенный, в особенности в пальцах рук и ног и малая рука.
Верхняя форма губ похожа на V.
Ненормальная форма нижнего века делает его выдающимся.

Причина Робинова Синдрома

Так как это генетическое расстройство, доминантная или рецессивная форма, затем генетическая мутация-это главный фактор, который утверждается как основная причина синдрома Робинова. Даже и с этим ученные не выяснили какие гены ответственны за доминантный синдром, уже найдено, что рецессивный тип вызван генами ROR2 и оно расположено в хромосоме 9.

Это правильно, что Робинов синдром-это расстройство вызванный генетическим расстройством,хотя нет полной информации относительно генетического образце доминантного типа. Вот вам краткое объяснение причины Робинова синдрома с генетической или приобретенной перспективы. Просмотрите Головокружение по утрам (причины, симптомы, лечение).

Наследсвенный фактор– Робинов-это доминантная форма, которая в основном унаследована доминантной аутосомой, тогда когда рецессивная форма Робинова обычно следует рецессивной формой аутосомы.
Генетический фактор– Как было упомянуто до этого генетический патент не полностью обследовано хотя причина известна как генетическая мутация. Хромосома 1, которая имеет расстройства, было обследовано несколько рази обычно оно находится у людей с доминирующей формой синдрома Робинова. А также генетическая мутация ROR2- это основная причина рецессивного синдрома, которая характеризуется ненормальным скелетом а также физическое расстройство, потому что производство протеина поддерживает развитие зародыша и разрушается генетической мутацией ROR2.

Диагноз и Лечение

После того как ненормальные синдромы появляется, важно пройти медицинское обследование. С тех пор как Робинова синдрома типична, то легко установить диагноз после физической консультации пациента. Кроме того, если доктора думают, что необходимо разузнать и оценить развитие скелета человека, то докторам необходимо сделать рентгеновский снимок.

После того, пациенту необходимо сделать предродовую диагностику зародыша на 19ой неделе беременности. Этим процессом автоматически можно обнаружить расстройство. Так как симптомы похожи на пациентов Ахондроплазии, очень трудно различить эти две расстройства, процесс диагностики необходимо пройти, чтобы узнать рецессивная или доминантная форма болезни. Просмотрите также 9 симптомов сердечной болезни у новорожденных.

После позитивной диагностики, доктор даст несколько рекомендаций, а также верное лечение. Лечение может помочь держать симптомы под контролем и предотвратить расстройства связанные с Робиновым синдромом. Однако все еще трудно знать поможет ли лечение для полного восстановления пациента или нет.

Консультирование
Развитие гормональной терапии
Терапия
Хирургическое вмешательство физического расстройства.

Есть много лечения для каждого пациента в зависимости от симптомов. Делать операцию может быть самым лучшим средством для физического здоровья пациентов. Кроме медицинских вмешательств, пациент также нуждается в консультации для того чтобы преодолеть психологических симптомов физических расстройств, а затем интегрировать в общество. Вам следует прочесть Облысение у мужчин (причины, симптомы, лечение, профилактика).

Есть ли способ преодолеть Робинова Синдром?

Генетическое расстройство, как Робинов Синдром, на самом деле сложно преодолеть, потому что сложно знать факторы вызывающие генетическую мутацию и также необходимо специальное обследование для родителей для выявления Робинова Синдрома в из семье. Генетический осмотр как Аминоцентез-очень важна для пар у которых высокий риск того, что ребенок будет с Робиновым Синдромом. Дл того чтобы избежать суровых расстройств, необходимо проконсультироваться с врачом о вероятности появления этого синдрома. Если это возможно то необходимо заранее обследования для предотвращения ненормального развития плода.

Робинова Синдром у новорожденных с рецессивным типом является высоким показателем смертности у детей. Тогда как для доминантного типа синдрома, ребенок может выжить и жить нормальной жизнью.

Это было все о 2 причины Робинова синдрома и лечение.