Гемофилия у детей (причины, симптомы, лечение, профилактика)

hemofilia anak “Царская болезнь” – именно так называют наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости крови – гемофилию. Примерно 1 из 5000 мужчин страдает этим заболеванием в той или иной форме – женщины же могут являться переносчиками. В этой статье мы расскажем о причинах и симптомах гемофилии, а также о лечении и профилактике данного недуга у детей.

Причины и характер заболевания

Гемофилия – это наследственная болезнь, обусловленная мутацией в X-хромосоме. Мутация эта – рецессивная, поэтому женщины, больные гемофилией встречаются очень редко (нужны обе аномальные X хромосомы, полученная от отца-больного и матери носительницы). Болеют гемофилией в основном мужчины – женщины же являются носительницами с 50% шансом передачи аномального гена по наследству. Эта мутация проявляется в недостаточности или же полном отсутствии в крови одного из 12 факторов – белков принимающих участие в свёртываемости крови.

На данный момент выделяют два типа гемофилии – классическая гемофилия (Гемофилия типа А – происходит из-за нехватки фактора VIII, ею болеют 85% мужчин) и болезнь Кристмаса (гемофилия типа B – снижение активности фактора IX, 15% больных мужчин). Классифицируют гемофилию в зависимости от отклонения от нормы активности этих белков:

Тяжелая форма: <1% нормы;
Средняя форма: 1-5% нормы;
Лёгкая 5-50% нормы.

В связи с этим стоит отметить неверность заблуждения, что больной гемофилией может умереть от случайной царапины. Это далеко не так – случайные царапины не несут опасности, но проблемы могут вызвать при медицинских операциях и серьёзных ранениях (мышечные уколы, открытые переломы, удаление зуба). Более того, даже симптомы заболевания не всегда можно заметить на ранней стадии.

Симптомы и возможные осложнения

Характерными симптомами гемофилии является повышенная кровоточивость – многочисленные гематомы от ушибов, порезов, хирургического вмешательства (даже мышечный укол способен спровоцировать обширную гематому. Также можно наблюдать спонтанные кровоизлияния в мышцах, связанные с тем, что у больных гемофилией более уязвимы стенки кровеносных сосудов.

Диагностика гемофилии проявляется в зависимости от тяжести болезни – чем раньше, тем сильнее выражен дефицит недостающего фактора. В тяжёлой формы его могут диагностировать в возрасте 8-10 месяцев, в лёгкой – в возрасте до двух лет. У новорожденных заболевание может проявляться в подкожном кровотечении, а так же в кровотечении перевязанной пуповины. В более позднем возрасте заболевание может проявиться при прорезывании зубов. Чаще всего заболевание можно заметить после того, как ребёнок начинает учиться ходить, становится более активным – получаемые в этот период ушибы, травмы вызывают обширные кровотечения, часто встречаются гематомы, поскольку кровь длительное время (до получаса) не загустевает. Отличительная особенность – они очень болезненны, обширны, и долго рассасываются. Нередки кровотечения дёсен, слизистых рта, носовые кровотечения. Обратите внимание, если кровотечение вызвано, казалось бы, мелкими травмами, например, при взятии крови из пальца у врача или ссадинах. Возможно появление крови в кале или моче, нарушения пищеварения.

Частые кровотечения – это не только характерный симптом для больных гемофилией, но и основная причина осложнений. Опасно, обычно, не само кровотечение, как таковое, а его последствия на организм, например, кровоизлияние в головной мозг чревато, поражениями центральной нервной системы или даже смертью. Кровоизлияние из слизистой гортани может спровоцировать удушье (здесь перечислены 10 советов для первой помощи детям при затруднённом дыхании), обширные гематомы могут сдавливать кровеносные сосуды и нервные окончания – нарушается чувствительность, возможен риск развития гангрены или же паралич. Кровотечения в костную ткань могут вызвать деминерализацию костей – остеопороз.

Отдельно стоит упомянуть гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Это наиболее частое (3-4 случая из пяти) проявление гемофилии. Младенцы, по понятным причинам, меньше подвержены этому симптому, но с возрастом и повышением активности (и нагрузок на суставы) такое проявление будет встречаться чаще. Чаще всего кровоизлияние происходит в коленные и локтевые суставы. Гемартроз сопровождается резкой болью, увеличением объёма сустава, деформацией и ограничением движения. Поражённый сустав обычно восстанавливается (кровь рассасывается полностью), но при постоянном поражении происходит развитие артрита и перманентная деформация сустава – гемофилическая атропатия. Сгустки, образованные от частых кровотечений откладываются на хряще и капсуле сустава, что со временем приведёт к его обездвиживанию. По прошествии времени пациент становится инвалидом.

Лечение

Гемофилия – это наследственное заболевание, от которого избавиться полностью нельзя. Лечение в этом случае сводится к остановке кровотечений и предотвращению лечению осложнений. В основном, лечение состоит в пополнении недостающих компонентов свёртываемости крови путём инъекций внутривенно. Также необходимо привлекать помощь других специалистов – помимо педиатра и гематолога, к которым следует обращаться сразу, осмотр обязательно должны проводить ортопед и стоматолог.

Гемофилия типа А лечится заместительно – недостающий фактор VIII не может храниться долго, поэтому ребёнку либо переливают донорскую кровь (от кого-то из родственников), либо же вливают свежую цитартную кровь. Так же практикуется введение антигемофильной плазмы и глобулина для достижения кровоостанавливающего эффекта. При гемофилии типа B возможно применение консервированной крови. Переливание плазмы является предпочтительнее, поскольку частые переливания крови могут спровоцировать имунный ответ – появление антител, нейтрализующих вводимый фактор свёртывания, сводя всю заместительную терапию на нет. В этом случае приходится применять иммунодепрессанты, но это не гарантирует положительный результат.

В случае кровоизлияний в суставы, ребёнку надо обеспечить постельный режим и обездвижить поражённый сустав на 2-3, прикладывать к нему холод. Возможно проведение пункции сустава в случае массивного кровоизлияния. Впоследствии, назначается физиотерапия, а так же массаж мышц, при этом всё должно происходить, как можно более аккуратно. Хирургическое вмешательство – это последняя мера и её обычно проводят в крайне тяжёлых случаях (например, при утере функциональности сустава).

Частые переливания крови повышают риск заражения такими болезнями, как герпес, гепатит или даже ВИЧ.

Профилактика

Профилактические меры помогают поддерживать нормальное состояние здоровья у больного ребёнка. Ребёнок должен находиться на учёте у педиатра, иметь документ, где указан тип гемофилии, а также проведённое лечение и результаты. Ребёнок должен регулярно наблюдаться у врачей – педиатра, гематолога, генетика, стоматолога, ортопеда, ревматолога и др. Профилактика кровотечений (в том числе и кровотечений в суставы) достигается регулярными вливаниями недостающего фактора свёртываемости крови.

Родителям советуется посещать консультации для семей, в которых наблюдались родственники, больные гемофилией. Также, родители должны обеспечить безопасный режим для своего ребёнка, свести к минимуму травмоопасные ситуации. Родители должны уметь оказать своему ребёнку первую помощь. Так как физический труд противопоказан больным гемофилией, родители должны учесть это в воспитании и привить ребёнку интерес к умственному труду.

Профилактика и лечение гемофили очень важны! Без надлежащего ухода, ребёнок имеет серьёзные риски стать инвалидом или даже умереть от осложнений. Своевременные профилактические меры, а так же лечение в случае обострения болезни, позволяют больному жить также, как и обычные дети.

Для тех, у кого дети уже постарше, будет полезно узнать 8 правил предотвращения сахарного диабета в подростковом возрасте.